Генетические исследования в #CITY_NAME_RP#

Неинвазивное определение Резус-фактора плода

Альфа-1 антитрипсин (ААТ)

Кариотипирование (одного человека) по лимфоцитам периферической крови

Генетические полиморфизмы, ассоциированные с нарушением обмена лактозы

Генетические полиморфизмы, ассоциированные с нарушениями фолатного цикла

Исследование фактора азооспермии

Генетические полиморфизмы, ассоциированные с развитием артериальной гипертензии

Генетические полиморфизмы, ассоциированные с развитием рака молочной железы. Мутации в гене BRCA1 (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G (Cys61Gly), 2080delA); в гене BRCA2 (6174delT)

Генетика тромбофилий с развернутой интерпретацией (плазменное звено FG, FII, FV (Leiden), FVII, FXIII) и сосудисто-тромбоцитарное звено ITGA2, ITGB3, PAI-1)

Неклассическая форма врожденной гиперплазии надпочечников

Диагностика первичной дистонии 1 типа (делеция CAG-триплета в гене TOR1A)

Число повторов ТА в гене UGT1A (cиндром Жильбера)

Генетическое обследование на болезнь Гентингтона в гене HTT

Молекулярный скрининг хромосомных аномалий (30 основных синдромов)

Обнаружение экспансии при фронтотемпоральной деменции и боковом амиотрофическом склерозе (БАС)

Молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом (26 микроделеций и микродупликаций, и изменение числа Х-хромосом)

Исследование SOD1 гена при боковом амиотрофическом склерозе

Генодиагностика синдрома ЦАДАСИЛ/CADASIL (ранние инсульты)

Исследование трех полиморфизмов

Исследование двух полиморфизмов

ИССЛЕДОВАНИЕ НА ОТЦОВСТВО/МАТЕРИНСТВО (ТРИО), 25 маркеров. Развернутое заключение.*Досудебная экспертиза (имеет юридическую силу)

ИССЛЕДОВАНИЕ НА ОТЦОВСТВО/МАТЕРИНСТВО (ДУЭТ), 25 маркеров. Развернутое заключение.*Досудебная экспертиза (имеет юридическую силу)

Генетическое обследование на болезнь Кеннеди (спинальная и бульбарная мышечная атрофия) в гене AR

Исследование гена янус киназы 2- 1 полиморфизм

Исследование одного полиморфизма

Диагностика CFTR-ассоциированных заболеваний: бесплодие, панкреатит, муковисцидоз (38 аберраций гена CFTR)

HLA-B27 типирование с помощью метода ПЦР

Генетические полиморфизмы, ассоциированные с развитием артериальных и венозных тромбозов

Генодиагностика наследственной формы гемохроматоза

Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова

Риск развития сахарного диабета - 5 полиморфизмов

Генетические полиморфизмы, ассоциированные с бесплодием и невынашиванием беременности

Генетические полиморфизмы, ассоциированные с развитием заболеваний ССС и нарушений системы свертывания крови

Генодиагностика альфа-1 антитрипсиновой недостаточности

Генодиагностика адреногенитального синдрома (ген CYP21A2, 15 патогенных вариантов)

Комплексное обследование на генетические причины поражения печени (альфа-1 антитрипсин недостаточность, гемохроматоз, болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Жильбера)

Генодиагностика диабета MODY3

Генодиагностика диабета MODY2