Прочие генетические исследования в #CITY_NAME_RP#

Аминокислоты: скрининговое определение в сухих пятнах капиллярной крови для лиц старше 18 лет Хромолаб

Аминокислоты и ацилкарнитины - скрининговое полуколичественное исследование для выявления лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 2-х лет (26 показателей) Хромолаб

Органические кислоты в моче - скрининговое выявление лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 3-х лет (43 показателя) Хромолаб

Органические кислоты в моче - выявление функциональных метаболических изменений (63 показателя) Хромолаб

Маркеры дисбиоза (арабиноза, арабинитол в моче) Хромолаб

Метилированные производные аргинина: монометиларгинин (MMA), асимметричный диметиларгинин (ADMA), симметричный диметиларгинин (SDMA) - в плазме крови. Расчетные соотношения: (ADMA+SDMA)/MMA, SDMA/MMA,ADMA/MMA, ADMA/SDMA Хромолаб

Аминокислоты в плазме крови (48 показателей) Хромолаб

Аминокислоты в моче - экспертное количественное исследование для выявления функциональных метаболических изменений (31 показатель) Хромолаб

Определение мутаций V600 в гене BRAF

Определение мутации в гене IDH1

Определение мутации в гене IDH2

Панель "Наследственные эпилепсии"

Большая неврологическая панель

Панель "Заболевания соединительной ткани"

Панель "Нервно-мышечные заболевания"

Полное секвенирование экзома "Экспресс"

Полное секвенирование экзома

Панель "Наследственные заболевания почек"

Панель "Наследственный рак молочной железы"

Панель "Туберозный склероз и нейрофиброматоз"

Определение мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS

Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2

Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное)

Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное)

Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня

Хромосомный микроматричный анализ "Стандартный"

Кариотип, анализ экспертного уровня (с кариограммой)

Спинальная мышечная атрофия. Определение числа копий 7 экзона гена SMN1, включая носительство генотипа 2+0

Поиск делеций 7 экзона гена SMN1

Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру

Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио

Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный"

Скрининг на наследственные заболевания «Расширенный»

Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный

Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима-расширенное»

Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима»

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) расширенная панель

НИПТ стандартная панель

НИПС Т21 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна